帕金森氏症的突变会阻碍神经元
研究人员发现,一种与帕金森氏症有关的脑部蛋白质若发生突变,将会阻碍神经元的正常生长和分支。
研究人员精确地指出,由于基因突变导致的LRRK2蛋白质失去功能,将会影响神经元,最后导致它们的死亡。
制造多巴胺的神经元损失对于帕金森氏症的病理学是非常重要的,且这种神经元的损失是帕金森氏症病程的早期特点。
研究人员展开这项研究的原因,在于其它科学家辨认出LRRK2在遗传性帕金森氏症中发生突变。LRRK2编码一种名为dardarin的蛋白,这个名字来自巴斯克语dardara,它的意思是震颤,震颤是帕金森病的主要症状。
在这项实验中,当研究人员引起突变的LRRK2,便发现突变体显示出比正常版本还高的酵素激酶活性。当他们把突变蛋白质引入神经元细胞培养中,他们观察到看神经元的生长和分支减少。研究人员也发现,加入突变体 LRRK2 酵素培养的神经元,其存活率也降低了。研究结果发表于11月22 日的Neuron中。
本研究的作者、哥伦比亚大学的Asa Abeliovich表示,这项研究结果将有助于发展出可用于研究帕金森氏症的动物模型,并且发展出最新的疗法。