家族性帕金森病4例
　　1 病例报告
　　
　　例1，长女，42岁，约在1987年开始偶感下肢不自主不定时发紧抖动，久站及负重时甚，未引起注意，症状进展缓慢，数年后渐及上肢出现四肢震颤，服用安坦，左旋多巴后症状缓解，1992年被确诊为帕金森病。查体：面部表情缺乏，四肢呈静止性震颤肌张力高。患者现长期服用安坦和美多巴维持治疗，目前患者仍在正常工作。
　　
　　例2，二女，41岁，1988年开始感觉站立时偶有双腿发紧，上楼及行走时略感迟缓，症状时有时无，未予重视。此后数年症状逐渐加重并波及上肢出现上肢发紧活动不便，1993年确诊为帕金森病。查体：表情淡漠呈无欲状，四肢肌张力高动作减少，下肢重于上肢并伴有冻结足现象；既迈第一步时极为困难第二步以后明显好转，无肢体震颤，现长期服用安坦及美多巴维持治疗，目前已不能工作，基本生活尚能自理，上下楼及户外活动已不能进行。
　　
　　例3，三女，38岁，约在1992年开始出现站立时下肢不定时短时抖动发紧，症状时有时无时轻时重，以后数年下肢抖动发紧，频率逐渐增多，生气激动疲劳时症状加重并出现下肢轻度震颤，服用安坦后症状消失，2003年被确诊为帕金森病。查体：面部无异常，双下肢肌张力略高，伴震颤，上肢正常，现长期服用安坦，偶配合服用美多巴，工作生活未受到影响。
　　
　　例4，四子，35岁，约在1993年开始感觉当站立时下肢偶有抖动发紧，久站激动及午后症状易出现，多年来病情进展缓慢，自服用安坦症状可控制，查体：除双下肢肌张力略高伴轻度震颤外未见其他异常，2005年拟诊为帕金森病，现患者不规律不定时服用安坦，工作生活正常。
　　
　　2 讨论
　　
　　本组4例为一个家族性帕金森病，此家庭成员共6人，其父于2003年72岁时死于CO中毒后痴呆，其母66岁健在，4个子女在近20年时间里先后发病，因起病隐匿症状不典型，对具体发病时间回忆不是很准确，但都是在20岁以后逐渐出现症状，下肢发紧是4例共同的首发表现，除二女表现为单纯强直外，其他3例均伴有不同程度肢体震颤。其家族直系3代亲属中均无类似疾病，患病4例均无CO中毒、药物中毒、脑炎、脑外伤及其他相关病史，并排除甲亢，肝豆状核变性，亨廷顿舞蹈病。根据帕金森病临床分类，原发性帕金森分为原发性帕金森和少年型帕金森综合征，而前者多好发中老年以后，遗传不起主要作用，但文献报道有15%患者其家族中有1人以上罹患此病。本家族4个子女均在20岁以后发病，临床罕见，其发病年龄临床表现显然不符合原发性帕金森病的临床特点。少年型帕金森病是一种少见的家族性遗传性基底节疾病。其临床特征为在儿童期或成年早期出现帕金森类似症状，多数为家族性，病程起始隐匿症状进展缓慢程度相对较轻。根据以上特点，这个家族4个子女的临床表现较为符合少年型帕金森综合征。目前4例及其亲属均已做基因学检测，结果待定，本病的治疗同帕金森病。
　　
　　摘自：《中国煤炭工业医学杂志》 作者：姚泉清 张武政 姚琳